Cơ chế hình thành tim vô cùng phức tạp và bất cứ bất thường nào trong quá trình này cũng có thể dẫn đến dị tật tim bẩm sinh. Trình tự phát triển tế bào, di chuyển, chết theo chương trình (apoptosis) đã được nghiên cứu rộng rãi và các gen chi phối tiến trình này đang dần được sáng tỏ. Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá ngoài (ectoderm) của trung biểu mô (mesenchyme) bào thai. Đến ngày thứ 19, ống tim nguyên thủy bắt đầu hình thành và ngay lập tức uốn cong thành hình chữ S về phía phải và gồm 4 phần: bè thất trái, bè thất phải, nón tim và thân động mạch. Đến ngày thứ 22, tim bắt đầu đập và đến ngày 24, máu bắt đầu lưu thông.